KIAA1530

UVSSA
معرفات
أسماء بديلة UVSSA, KIAA1530, UVSS3, UV stimulated scaffold protein A
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614632 MGI: MGI:1918351 HomoloGene: 13807 GeneCards: 57654
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• RNA polymerase II complex binding
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• بلازم نووي
• صبغي

عمليات حيوية

• transcription-coupled nucleotide-excision repair
• response to UV
• protein ubiquitination
• cellular response to DNA damage stimulus
• ‏GO:0100026 ترميم الدنا

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 57654 71101
Ensembl ENSG00000163945 ENSMUSG00000037355
يونيبروت

Q2YD98

Q9D479

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001317934، ‏NM_001317935، ‏XM_017008490، ‏XM_017008492، ‏XM_017008493، ‏XM_017008494، ‏XM_017008495، ‏XM_017008496، ‏XM_017008497، ‏XM_017008498، ‏XM_017008499، ‏XM_017008500، ‏XR_001741302، ‏XR_001741303، ‏XR_001741304، ‏XM_024454162، ‏XM_047416025، ‏XM_047416026، ‏XM_047416027، ‏XM_047416028، ‏XR_007057948، ‏XR_007057949 NM_020894، ‏NM_001317934، ‏NM_001317935، ‏XM_017008490، ‏XM_017008492، ‏XM_017008493، ‏XM_017008494، ‏XM_017008495، ‏XM_017008496، ‏XM_017008497، ‏XM_017008498، ‏XM_017008499، ‏XM_017008500، ‏XR_001741302، ‏XR_001741303، ‏XR_001741304، ‏XM_024454162، ‏XM_047416025، ‏XM_047416026، ‏XM_047416027، ‏XM_047416028، ‏XR_007057948، ‏XR_007057949

‏XM_006504108، ‏XM_006504109، ‏NM_027674، ‏NR_153107، ‏NR_153108، ‏XR_003955710، ‏XR_004942560، ‏XR_004942561 NM_001081101، ‏XM_006504108، ‏XM_006504109، ‏NM_027674، ‏NR_153107، ‏NR_153108، ‏XR_003955710، ‏XR_004942560، ‏XR_004942561

RefSeq (بروتين)

‏NP_001304864، ‏NP_065945، ‏XP_016863979، ‏XP_016863980، ‏XP_016863981، ‏XP_016863982، ‏XP_016863983، ‏XP_016863984، ‏XP_016863985، ‏XP_016863986، ‏XP_016863987، ‏XP_016863988، ‏XP_016863989، ‏XP_024309930 NP_001304863، ‏NP_001304864، ‏NP_065945، ‏XP_016863979، ‏XP_016863980، ‏XP_016863981، ‏XP_016863982، ‏XP_016863983، ‏XP_016863984، ‏XP_016863985، ‏XP_016863986، ‏XP_016863987، ‏XP_016863988، ‏XP_016863989، ‏XP_024309930

‏XP_006504171، ‏XP_006504172، ‏NP_081950 NP_001074570، ‏XP_006504171، ‏XP_006504172، ‏NP_081950

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 33.54 – 33.58 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

KIAA1530‏ (UV stimulated scaffold protein A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIAA1530 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Zhang X، Horibata K، Saijo M، Ishigami C، Ukai A، Kanno S، Tahara H، Neilan EG، Honma M، Nohmi T، Yasui A، Tanaka K (مايو 2012). "Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and destabilize ERCC6 in transcription-coupled DNA repair". Nat. Genet. ج. 44 ع. 5: 593–7. DOI:10.1038/ng.2228. PMID:22466612.
  2. ^ Schwertman P، Lagarou A، Dekkers DH، Raams A، van der Hoek AC، Laffeber C، Hoeijmakers JH، Demmers JA، Fousteri M، Vermeulen W، Marteijn JA (مايو 2012). "UV-sensitive syndrome protein UVSSA recruits USP7 to regulate transcription-coupled repair". Nat. Genet. ج. 44 ع. 5: 598–602. DOI:10.1038/ng.2230. PMID:22466611.
  3. ^ "Entrez Gene: KIAA1530". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-05-07.

قراءة متعمقة

  • Yashin AI، Wu D، Arbeev KG، Ukraintseva SV (سبتمبر 2010). "Joint influence of small-effect genetic variants on human longevity". Aging. ج. 2 ع. 9: 612–20. PMC:2984609. PMID:20834067.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 4
جينات الكروموسوم 4
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية