VPS13A

VPS13A
معرفات
أسماء بديلة VPS13A, CHAC, CHOREIN, vacuolar protein sorting 13 homolog A
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605978 MGI: MGI:2444304 HomoloGene: 22068 GeneCards: 23230
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• dense core granule
• عصارة خلوية
• داخل خلوي
• extrinsic component of membrane

عمليات حيوية

• Golgi to endosome transport
• protein transport
• سلوك اجتماعي
• ‏GO:0034613 protein localization
• locomotory behavior
• نماء عصبي
• التهام ذاتي
• protein targeting to vacuole
• protein retention in Golgi apparatus

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 23230 271564
Ensembl ENSG00000197969 ENSMUSG00000046230
يونيبروت

Q96RL7

Q5H8C4

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305 NM_001018037، ‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305

‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_036161609 NM_173028، ‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_036161609

RefSeq (بروتين)

‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648 NP_001018047، ‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648

‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_036017502 NP_766616، ‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_036017502

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 16.59 – 16.76 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

VPS13A‏ (Vacuolar protein sorting 13 homolog A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS13A في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Rubio JP، Danek A، Stone C، Chalmers R، Wood N، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Manfredi M، Vance J، Pericak-Vance M، Brown R، Rudolf G، Picard F، Alonso E، Brin M، Németh AH، Farrall M، Monaco AP (أكتوبر 1997). "Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21". American Journal of Human Genetics. ج. 61 ع. 4: 899–908. DOI:10.1086/514876. PMC:1715977. PMID:9382101.
  2. ^ Rampoldi L، Dobson-Stone C، Rubio JP، Danek A، Chalmers RM، Wood NW، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Brown R، Vance J، Pericak-Vance M، Rudolf G، Carrè S، Alonso E، Manfredi M، Németh AH، Monaco AP (يونيو 2001). "A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 119–20. DOI:10.1038/88821. PMID:11381253.
  3. ^ "Entrez Gene: VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (فبراير 1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 6 ع. 1: 63–70. DOI:10.1093/dnares/6.1.63. PMID:10231032.
  • Dias Neto E، Correa RG، Verjovski-Almeida S، Briones MR، Nagai MA، da Silva W، Zago MA، Bordin S، Costa FF، Goldman GH، Carvalho AF، Matsukuma A، Baia GS، Simpson DH، Brunstein A، de Oliveira PS، Bucher P، Jongeneel CV، O'Hare MJ، Soares F، Brentani RR، Reis LF، de Souza SJ، Simpson AJ (مارس 2000). "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 97 ع. 7: 3491–6. DOI:10.1073/pnas.97.7.3491. PMC:16267. PMID:10737800.
  • Ueno S، Maruki Y، Nakamura M، Tomemori Y، Kamae K، Tanabe H، Yamashita Y، Matsuda S، Kaneko S، Sano A (يونيو 2001). "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 121–2. DOI:10.1038/88825. PMID:11381254.
  • Bohlega S، Al-Jishi A، Dobson-Stone C، Rampoldi L، Saha P، Murad H، Kareem A، Roberts G، Monaco AP (أبريل 2003). "Chorea-acanthocytosis: clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula". Movement Disorders. ج. 18 ع. 4: 403–7. DOI:10.1002/mds.10361. PMID:12671946.
  • Brandenberger R، Wei H، Zhang S، Lei S، Murage J، Fisk GJ، Li Y، Xu C، Fang R، Guegler K، Rao MS، Mandalam R، Lebkowski J، Stanton LW (يونيو 2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nature Biotechnology. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
  • Velayos-Baeza A، Vettori A، Copley RR، Dobson-Stone C، Monaco AP (سبتمبر 2004). "Analysis of the human VPS13 gene family". Genomics. ج. 84 ع. 3: 536–49. DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012. PMID:15498460.
  • Dobson-Stone C، Velayos-Baeza A، Jansen A، Andermann F، Dubeau F، Robert F، Summers A، Lang AE، Chouinard S، Danek A، Andermann E، Monaco AP (سبتمبر 2005). "Identification of a VPS13A founder mutation in French Canadian families with chorea-acanthocytosis". Neurogenetics. ج. 6 ع. 3: 151–8. DOI:10.1007/s10048-005-0220-9. PMID:15918062.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 9
جينات الكروموسوم 9
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية