L'ACTA2 (pour « actine alpha 2 ») est une gène codant pour la protéine α-SMA qui est l'une des isoforme de l'actine. Son gène est ACTA2 situé sur le chromosome 10 humain.
En médecine
Les mutations du gène entraînent une prolifération des cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins, avec rétrécissement de la lumière de ce dernier, provoquant une atteinte vasculaire variable : anévrisme aortique avec un risque élevé de dissection aortique[5], maladie coronarienne survenant précocement, accident vasculaire-cérébral, maladie de moyamoya[6]. Il peut exister d'autres atteintes musculaires : hypertension artérielle pulmonaire, vessie hypotonique[7], syndrome de Prune Belly avec manifestations cutanées[8].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000107796 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035783 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Regalado ES, Guo DC, Prakash S et al. Aortic Disease presentation and outcome associated with ACTA2 mutations, Circ Cardiovasc Genet, 2015;8:457–464
- ↑ Guo DC, Papke CL, Tran-Fadulu V et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease, Am J Hum Genet, 2009;84:617–627
- ↑ Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction, Am J Med. Genet A, 2010;152A:2437–2443
- ↑ Richer J, Milewicz DM, Gow R et al. R179H mutation in ACTA2 expanding the phenotype to include prune-belly sequence and skin manifestations, Am J Med. Genet A, 2012;158A:664–668
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