Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 7
- Nombre de paires de base : 158 628 139
- Nombre de gènes : 1 116
- Nombre de gènes connus : 916
- Nombre de pseudo gènes : 454
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7
- Syndrome de Silver-Russel
- Mucoviscidose (gène CFTR)
- Syndrome de Williams - Beuren
- Syndrome MIRAGE
Gènes localisés sur le chromosome 7
- PIP, localisé en 7q32-36
- RELN (Reelin)
Maladies localisées sur le chromosome 7
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 7 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Holoproencéphalie | |||||
| Q36 | |||||
| Syndrome de Romano-Ward | dominante | ||||
| Q35 | |||||
| Q33 | |||||
| Q32 | |||||
| Mucoviscidose | récessive | Q31.2 | C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) | ||
| Maladie du sirop d'érable | récessive | ||||
| Syndrome de Pendred | récessive | Q31 | |||
| Microlissencéphalie | récessive | ||||
| Q22 | |||||
| Dystonie myoclonique | dominante | ||||
| Hyperthermie maligne | dominante | ||||
| Q21 | |||||
| Syndrome de Williams | Q11.23 | ||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| Syndrome de Silver-Russel | P11.2 | ||||
| Cancer du poumon | P12 | E.G.F | E.G.F.R. (Epidermal Growth Factor Receptor) | ||
| P13 | |||||
| Syndrome de Greig | |||||
| Syndrome de Pallister-Hall | |||||
| P14 | |||||
| Syndrome main pied utérus | Dominante | 140000 | p14.2-p15 | HOXA13 | |
| p15 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | |||||
| Surdité d'origine génétique | |||||
| P21 | |||||
| Syndrome MIRAGE | Dominante | 610456 | 7q21.2 | SAMD9 | Myélodysplasie, Infections sévères, Retard de croissance, Adrenal Hypoplasia, anomalie Génitale, Entéropathie |
| Syndrome de Saethre-Chotzen | |||||
| P22 | |||||
Les autres chromosomes
v · m | |
|---|---|
| Autosome | |
| Chromosome sexuel | |
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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