Dystonie dopa-sensible

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dystonie dopa-sensible
dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes ; dystonie 5 (DYT5) ; syndrome Segawa[1]
Référence MIM 128230
Chromosome 14q22.1-q22.2
Gène GCH 1
Prévalence 1-9⁄1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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dystonie dopa-sensible

Données clés

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 G24.1
CIM-9 [1]
OMIM 128230
DiseasesDB 33518
eMedicine neuro/168 
MeSH C538007

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La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile.

Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en cyclohydrolase I (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa[2],[3].

Notes et références

  1. ↑ (en) Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Adv Neurol, no 14,‎ , p. 215-33. (PMID 945938) modifier
  2. ↑ (en) Masaya Segawa, « Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5) », Chang Gung Med J, vol. 32, no 1,‎ , p. 1-11. (PMID 19292934, lire en ligne [PDF]) modifier
  3. ↑ (en) Masaya Segawa, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Brain Dev, vol. 33, no 3,‎ , p. 195-201. (PMID 21094587, DOI 10.1016/j.braindev.2010.10.015) modifier

Lien externe

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