Microphthalmia-associated transcription factor

MITF
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 4C7N
Identifiants
Aliases	MITF
IDs externes	OMIM: 156845 MGI: 104554 HomoloGene: 4892 GeneCards: MITF
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 3 humain[1] Locus 3p13 Début 69,739,456 bp[1] Fin 69,968,336 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 6 (souris)[2] Locus 6 D3|6 45.05 cM Début 97,784,013 bp[2] Fin 97,998,310 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans épithélium pigmentaire rétinien Skeletal muscle tissue of biceps brachii ventricule droit muscle glutéal myocarde Skeletal muscle tissue of rectus abdominis muscle vaste latéral myocardium of left ventricle muscle deltoïde urètre Fortement exprimé dans glande pinéale gastrula Caduque basale iris corps ciliaire Epithelium of choroid plexus épithélium pigmentaire rétinien strie vasculaire ventricule droit valve auriculo-ventriculaire Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN protein dimerization activity DNA-binding transcription factor activity liaison protéique DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific liaison de chromatine transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding E-box binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire nucléoplasme noyau complexe macromoléculaire Processus biologique regulation of RNA biosynthetic process regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of DNA-templated transcription, initiation transcription, DNA-templated développent d'un organisme multicellulaire positive regulation of gene expression transcription by RNA polymerase II regulation of transcription, DNA-templated régulation de l'expression des gènes Voie de signalisation Wnt différenciation cellulaire osteoclast differentiation melanocyte differentiation regulation of cell population proliferation camera-type eye development negative regulation of apoptotic process pigmentation canonical Wnt signaling pathway involved in negative regulation of apoptotic process cell fate commitment regulation of osteoclast differentiation régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN positive regulation of transcription by RNA polymerase II remodelage osseux protein-containing complex assembly negative regulation of cell migration Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4286 17342 Ensembl ENSG00000187098 ENSMUSG00000035158 UniProt O75030 Q08874 RefSeq (mRNA) NM_000248 NM_001184967 NM_001184968 NM_006722 NM_198158 NM_198159 NM_198177 NM_198178 NM_001354604 NM_001354605 NM_001354606 NM_001354607 NM_001354608 NM_001113198 NM_001178049 NM_008601 RefSeq (protéine) NP_000239 NP_001171896 NP_001171897 NP_006713 NP_937801 NP_937802 NP_937820 NP_937821 NP_001341533 NP_001341534 NP_001341535 NP_001341536 NP_001341537 NP_001106669 NP_001171520 NP_032627 Localisation (UCSC) Chr 3: 69.74 – 69.97 Mb Chr 6: 97.78 – 98 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le facteur de transcription associé à la microphtalmie (en anglais, Microphtalmia-associated Transcription Factor abrégé en MITF) est un facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules^[5],[6]. Son gène, MITF, est situé sur le chromosome 3 humain.

Il pourrait réguler le gène IRF4 dans les mélanocytes^[7].

En médecine

Une mutation du gène entraînant une perte de fonction de la protéine provoque un syndrome de Waardenburg de type 2A. D'autres mutations de ce gène est retrouvé dans certains cas de mélanome malin^[8].

Notes et références

Voir aussi

• microphtalmie

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