Penyakit Pompe

Penyakit Pompe merupakan sejenis penyakit genetik dalam kelompok Kecacatan Metabolik Semulajadi Inborn Errors Metabolism (IEM) yang biasanya dikesan pada bayi. Pesakit menghadapi kecacatan genetik yang menyebabkan tubuh pesakit tidak mampu menghasilkan enzim tertentu. Rawatan biasanya membabitkan rawatan gantian enzim

Prognosis

Prognosis vagi pesakit Pompe berbeza menurut peringkat dan bentuk simptom. Tanpa rawatan, penyakit ini mampu membawa maut bagi anak kecil dan bayi.

Sejenis enzim buatan baru yang dikenali sebagai Myozyme kini digunakan bagi menggantikan enzim yang hilang. Myozyme membantu menguraikan glykogen. Satu-satunya rawatan untuk pulih bagi Penyakit Penyimpanan Glykogen Jenis II akhirnya adalah melalui rawatan gen.

Pautan luar

• United Pompe Foundation
• Pompe's disease page at Online Mendelian Inheritance in Man
• The website of the Pompe's Group of the Association for Glycogen Storage Disease (UK)
• International Pompe Association - A federation of Pompe disease patient's groups world-wide.
• Genzyme's Pompe Information site
• FDA Approval News for Myozyme