Embriopatia talidomidowa

Embriopatia talidomidowa – zespół wad wrodzonych związanych z wewnątrzmaciczną ekspozycją na talidomid (Thalidomide, nazwa handlowa w Niemczech Contergan). Lek ten był dopuszczony do stosowania w latach 50. jako środek uspokajający i przeciwdziałający wymiotom ciężarnych. W latach 60. był powszechnie stosowany w większości krajów Europy. Z czasem okazało się, że wywiera bardzo silny efekt teratogenny, objawiający się symetrycznymi wadami ubytkowymi kończyn górnych i dolnych lub polidaktylią przedosiową.

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

• malformacje górnych i dolnych kończyn:
  • amelia
  • fokomelia
  • hipoplazja kości
  • aplazja kości
• malformacje ucha zewnętrznego
  • anocja
  • hipoplastyczna łódka małżowiny
  • hipoplazja lub atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
• cechy dysmorficzne twarzy:
  • hipoplastyczny grzbiet nosa
  • atrezja nozdrzy tylnych
• malformacje ośrodkowego układu nerwowego
  • porażenie nerwu twarzowego
  • głuchota
  • fenomen Marcusa Gunna
  • zespół "krokodylich łez"
  • drgawki
• wady układu oddechowego:
  • wady tchawicy i oskrzeli
  • nieprawidłowy podział płuc na płaty
• wady układu sercowo-naczyniowego:
  • naczyniaki włośniczkowe w linii środkowej nosa, od grzbietu nosa do rynienki podnosowej
  • wrodzone wady serca (wady stożka tętniczego)
• wady układu pokarmowego:
  • atrezja jelita cienkiego lub dwunastnicy
  • agenezja pęcherzyka żółciowego i wyrostka robaczkowego
  • zwężenie kanału odbytu
  • przepukliny pachwinowe
• wady układu moczowo-płciowego:
  • nieprawidłowy zwrot nerki
  • miedniczne ułożenie nerek
  • nerka podkowiasta
  • wodonercze
  • zdwojenie moczowodu
  • zdwojenie pochwy
  • atrezja pochwy
  • przetoka odbytniczo-pochwowa
  • wnętrostwo.

Bibliografia

• Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 312-317. ISBN 1-59259-956-7.