Hiperglicinemija

Hireglicinemija je urođeni poremećaj metabolizma glicina. Uzrok ovog oboljenja je enzimski blok u provođenju glicina u serin, zbog čega dolazi do nagomilavanja glicina u krvi i njegovog pojačanog izlučivanja mokraćom.

Podela i simptomi bolesti

Postoji više oblika hiperglicinemije.

Hiperglicinemija sa ketozom se javlja odmah po rođenju. Simptomi ove bolesti su mučnina i povraćanje, metabolička acidoza, koja brzo dovodi do kome. Kod obolelih se javlja i mentalna zaostalost. Smatra se da je uzrok ovog oblika hiperglicinemije defekt enzima serin hidroksimetiltransferaza.

Glavni članak: Glicin

Hiperglicinemija bez ketoze dovodi do mentalne zaostalosti i zaostatka u fizičkom razvoju kod obolele dece. Uzrok je poremećaj u enzimskom kompleksu glicin sintaza, kojim se glicin razgrađuje.