CPS1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2YVQ, 5DOU, 5DOT, 4UUA, 4UTV, 4UTR, 4UUB, 4UU8, 4UTZ, 4UU7 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CPS1, PHN, carbamoyl-phosphate synthase 1, CPSASE1, GATD6 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608307 MGI: 891996 HomoloGene: 68208 GeneCards: CPS1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
захворювання нирок, carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • calcium ion binding • endopeptidase activity • зв'язування з іоном металу • ligase activity • modified amino acid binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phospholipid binding • ATP binding • glutamate binding • carbamoyl-phosphate synthase (ammonia) activity • carbamoyl-phosphate synthase (glutamine-hydrolyzing) activity • GO:0032403 protein-containing complex binding • aspartate carbamoyltransferase activity • dihydroorotase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial nucleoid • клітинне ядро • ядерце • GO:0009327 protein-containing complex |
---|
Біологічний процес | • response to amino acid • response to glucagon • anion homeostasis • response to steroid hormone • cellular response to glucagon stimulus • hepatocyte differentiation • response to zinc ion • nitrogen compound metabolic process • response to glucocorticoid • cellular response to fibroblast growth factor stimulus • протеоліз • response to dexamethasone • triglyceride catabolic process • nitric oxide metabolic process • response to lipopolysaccharide • glutamine metabolic process • carbamoyl phosphate biosynthetic process • response to amine • response to growth hormone • response to food • response to starvation • liver development • обмін речовин • response to cAMP • homocysteine metabolic process • response to toxic substance • citrulline biosynthetic process • response to oleic acid • cellular response to cAMP • cellular response to oleic acid • midgut development • 'de novo' pyrimidine nucleobase biosynthetic process • вазодилатація • цикл сечовини • arginine biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001122633 NM_001122634 NM_001875 NM_001369256 NM_001369257 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001116105 NP_001866 NP_001356185 NP_001356186 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 210.48 – 210.68 Mb | Хр. 1: 67.16 – 67.27 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CPS1 (англ. Carbamoyl-phosphate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 500 амінокислот, а молекулярна маса — 164 939[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTRILTAFKV | | VRTLKTGFGF | | TNVTAHQKWK | | FSRPGIRLLS | | VKAQTAHIVL |
EDGTKMKGYS | | FGHPSSVAGE | | VVFNTGLGGY | | PEAITDPAYK | | GQILTMANPI |
IGNGGAPDTT | | ALDELGLSKY | | LESNGIKVSG | | LLVLDYSKDY | | NHWLATKSLG |
QWLQEEKVPA | | IYGVDTRMLT | | KIIRDKGTML | | GKIEFEGQPV | | DFVDPNKQNL |
IAEVSTKDVK | | VYGKGNPTKV | | VAVDCGIKNN | | VIRLLVKRGA | | EVHLVPWNHD |
FTKMEYDGIL | | IAGGPGNPAL | | AEPLIQNVRK | | ILESDRKEPL | | FGISTGNLIT |
GLAAGAKTYK | | MSMANRGQNQ | | PVLNITNKQA | | FITAQNHGYA | | LDNTLPAGWK |
PLFVNVNDQT | | NEGIMHESKP | | FFAVQFHPEV | | TPGPIDTEYL | | FDSFFSLIKK |
GKATTITSVL | | PKPALVASRV | | EVSKVLILGS | | GGLSIGQAGE | | FDYSGSQAVK |
AMKEENVKTV | | LMNPNIASVQ | | TNEVGLKQAD | | TVYFLPITPQ | | FVTEVIKAEQ |
PDGLILGMGG | | QTALNCGVEL | | FKRGVLKEYG | | VKVLGTSVES | | IMATEDRQLF |
SDKLNEINEK | | IAPSFAVESI | | EDALKAADTI | | GYPVMIRSAY | | ALGGLGSGIC |
PNRETLMDLS | | TKAFAMTNQI | | LVEKSVTGWK | | EIEYEVVRDA | | DDNCVTVCNM |
ENVDAMGVHT | | GDSVVVAPAQ | | TLSNAEFQML | | RRTSINVVRH | | LGIVGECNIQ |
FALHPTSMEY | | CIIEVNARLS | | RSSALASKAT | | GYPLAFIAAK | | IALGIPLPEI |
KNVVSGKTSA | | CFEPSLDYMV | | TKIPRWDLDR | | FHGTSSRIGS | | SMKSVGEVMA |
IGRTFEESFQ | | KALRMCHPSI | | EGFTPRLPMN | | KEWPSNLDLR | | KELSEPSSTR |
IYAIAKAIDD | | NMSLDEIEKL | | TYIDKWFLYK | | MRDILNMEKT | | LKGLNSESMT |
EETLKRAKEI | | GFSDKQISKC | | LGLTEAQTRE | | LRLKKNIHPW | | VKQIDTLAAE |
YPSVTNYLYV | | TYNGQEHDVN | | FDDHGMMVLG | | CGPYHIGSSV | | EFDWCAVSSI |
RTLRQLGKKT | | VVVNCNPETV | | STDFDECDKL | | YFEELSLERI | | LDIYHQEACG |
GCIISVGGQI | | PNNLAVPLYK | | NGVKIMGTSP | | LQIDRAEDRS | | IFSAVLDELK |
VAQAPWKAVN | | TLNEALEFAK | | SVDYPCLLRP | | SYVLSGSAMN | | VVFSEDEMKK |
FLEEATRVSQ | | EHPVVLTKFV | | EGAREVEMDA | | VGKDGRVISH | | AISEHVEDAG |
VHSGDATLML | | PTQTISQGAI | | EKVKDATRKI | | AKAFAISGPF | | NVQFLVKGND |
VLVIECNLRA | | SRSFPFVSKT | | LGVDFIDVAT | | KVMIGENVDE | | KHLPTLDHPI |
IPADYVAIKA | | PMFSWPRLRD | | ADPILRCEMA | | STGEVACFGE | | GIHTAFLKAM |
LSTGFKIPQK | | GILIGIQQSF | | RPRFLGVAEQ | | LHNEGFKLFA | | TEATSDWLNA |
NNVPATPVAW | | PSQEGQNPSL | | SSIRKLIRDG | | SIDLVINLPN | | NNTKFVHDNY |
VIRRTAVDSG | | IPLLTNFQVT | | KLFAEAVQKS | | RKVDSKSLFH | | YRQYSAGKAA |
|
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі, мітохондрії.
Література
- Funghini S., Donati M.A., Pasquini E., Zammarchi E., Morrone A. (2003). Structural organization of the human carbamyl phosphate synthetase I gene (CPS1) and identification of two novel genetic lesions. Hum. Mutat. 22: 340—341. PMID 12955727 DOI:10.1002/humu.9184
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Ahmad Y., Boisvert F.M., Lundberg E., Uhlen M., Lamond A.I. (2012). Systematic analysis of protein pools, isoforms, and modifications affecting turnover and subcellular localization. Mol. Cell. Proteomics. 11: M111.013680.01 — M111.013680.15. PMID 22002106 DOI:10.1074/mcp.M111.013680
- Haeberle J., Koch H.G. (2004). Genetic approach to prenatal diagnosis in urea cycle defects. Prenat. Diagn. 24: 378—383. PMID 15164414 DOI:10.1002/pd.884
- Diez-Fernandez C., Hu L., Cervera J., Haeberle J., Rubio V. (2014). Understanding carbamoyl phosphate synthetase (CPS1) deficiency by using the recombinantly purified human enzyme: effects of CPS1 mutations that concentrate in a central domain of unknown function. Mol. Genet. Metab. 112: 123—132. PMID 24813853 DOI:10.1016/j.ymgme.2014.04.003
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CPS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2323 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P31327 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |