CSMD1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2EHF

Ідентифікатори

Символи

CSMD1, PPP1R24, CUB and Sushi multiple domains 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608397 MGI: 2137383 HomoloGene: 69536 GeneCards: CSMD1

Пов'язані генетичні захворювання

періодонтит, хвороба Альцгеймера, ожиріння, шизофренія, натуральна віспа, ішемічна хвороба серця, розсіяний склероз^[1]

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64478


94109

Ensembl


ENSG00000183117


ENSMUSG00000060924

UniProt


Q96PZ7


Q923L3

RefSeq (мРНК)


NM_033225


NM_053171

RefSeq (білок)


NP_150094


NP_444401

Локус (UCSC)

Хр. 8: 2.94 – 4.99 Mb

Хр. 8: 15.94 – 17.59 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CSMD1 (англ. CUB and Sushi multiple domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 565 амінокислот, а молекулярна маса — 388 869^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTAWRRFQSL	LLLLGLLVLC	ARLLTAAKGQ	NCGGLVQGPN	GTIESPGFPH
GYPNYANCTW	IIITGERNRI	QLSFHTFALE	ENFDILSVYD	GQPQQGNLKV
RLSGFQLPSS	IVSTGSILTL	WFTTDFAVSA	QGFKALYEVL	PSHTCGNPGE
ILKGVLHGTR	FNIGDKIRYS	CLPGYILEGH	AILTCIVSPG	NGASWDFPAP
FCRAEGACGG	TLRGTSSSIS	SPHFPSEYEN	NADCTWTILA	EPGDTIALVF
TDFQLEEGYD	FLEISGTEAP	SIWLTGMNLP	SPVISSKNWL	RLHFTSDSNH
RRKGFNAQFQ	VKKAIELKSR	GVKMLPSKDG	SHKNSVLSQG	GVALVSHMCL
DPGIPENGRR	AGSDFSRVGA	NVQFSCEDNY	VLQGSKSITC	QRVTETLAAW
SDHRPICRAR	TCGSNLRGPS	GVITSPNYPV	QYEDNAHCVW	VITTTDPDKV
IKLAFEEFEL	ERGYDTLTVG	DAGKVGDTRS	VLYVLTGSSV	PDLIVSMSNQ
MWLHLQSDDS	IGSPGFKAVY	QEIEKGGCGD	PGIPAYGKRT	GSSFLHGDTL
TFECPAAFEL	VGERVITCQQ	NNQWSGNKPS	CVFSCFFNFT	ASSGIILSPN
YPEEYGNNMN	CVWLIISEPG	SRIHLIFNDF	DVEPQFDFLA	VKDDGISDIT
VLGTFSGNEV	PSQLASSGHI	VRLEFQSDHS	TTGRGFNITY	TTFGQNECHD
PGIPINGRRF	GDRFLLGSSV	SFHCDDGFVK	TQGSESITCI	LQDGNVVWSS
TVPRCEAPCG	GHLTASSGVI	LPPGWPGYYK	DSLHCEWIIE	AKPGHSIKMT
FDRFQTEVNY	DTLEVRDGPA	SSSPLIGEYH	GTQAPQFLIS	TGNFMYLLFT
TDNSRSSIGF	LIHYESVTLE	SDSCLDPGIP	VNGHRHGGDF	GIRSTVTFSC
DPGYTLSDDE	PLVCERNHQW	NHALPSCDAL	CGGYIQGKSG	TVLSPGFPDF
YPNSLNCTWT	IEVSHGKGVQ	MIFHTFHLES	SHDYLLITED	GSFSEPVARL
TGSVLPHTIK	AGLFGNFTAQ	LRFISDFSIS	YEGFNITFSE	YDLEPCDDPG
VPAFSRRIGF	HFGVGDSLTF	SCFLGYRLEG	ATKLTCLGGG	RRVWSAPLPR
CVAECGASVK	GNEGTLLSPN	FPSNYDNTHE	CIYKIETEAG	KGIHLRTRSF
QLFEGDTLKV	YDGKDSSSRP	LGTFTKNELL	GLILNSTSNH	LWLEFNTNGS
DTDQGFQLTY	TSFDLVKCED	PGIPNYGYRI	RDEGHFTDTV	VLYSCNPGYA
MHGSNTLTCL	SGDRRVWDKP	LPSCIAECGG	QIHAATSGRI	LSPGYPAPYD
NNLHCTWIIE	ADPGKTISLH	FIVFDTEMAH	DILKVWDGPV	DSDILLKEWS
GSALPEDIHS	TFNSLTLQFD	SDFFISKSGF	SIQFSTSIAA	TCNDPGMPQN
GTRYGDSREA	GDTVTFQCDP	GYQLQGQAKI	TCVQLNNRFF	WQPDPPTCIA
ACGGNLTGPA	GVILSPNYPQ	PYPPGKECDW	RVKVNPDFVI	ALIFKSFNME
PSYDFLHIYE	GEDSNSPLIG	SYQGSQAPER	IESSGNSLFL	AFRSDASVGL
SGFAIEFKEK	PREACFDPGN	IMNGTRVGTD	FKLGSTITYQ	CDSGYKILDP
SSITCVIGAD	GKPSWDQVLP	SCNAPCGGQY	TGSEGVVLSP	NYPHNYTAGQ
ICLYSITVPK	EFVVFGQFAY	FQTALNDLAE	LFDGTHAQAR	LLSSLSGSHS
GETLPLATSN	QILLRFSAKS	GASARGFHFV	YQAVPRTSDT	QCSSVPEPRY
GRRIGSEFSA	GSIVRFECNP	GYLLQGSTAL	HCQSVPNALA	QWNDTIPSCV
VPCSGNFTQR	RGTILSPGYP	EPYGNNLNCI	WKIIVTEGSG	IQIQVISFAT
EQNWDSLEIH	DGGDVTAPRL	GSFSGTTVPA	LLNSTSNQLY	LHFQSDISVA
AAGFHLEYKT	VGLAACQEPA	LPSNSIKIGD	RYMVNDVLSF	QCEPGYTLQG
RSHISCMPGT	VRRWNYPSPL	CIATCGGTLS	TLGGVILSPG	FPGSYPNNLD
CTWRISLPIG	YGAHIQFLNF	STEANHDFLE	IQNGPYHTSP	MIGQFSGTDL
PAALLSTTHE	TLIHFYSDHS	QNRQGFKLAY	QAYELQNCPD	PPPFQNGYMI
NSDYSVGQSV	SFECYPGYIL	IGHPVLTCQH	GINRNWNYPF	PRCDAPCGYN
VTSQNGTIYS	PGFPDEYPIL	KDCIWLITVP	PGHGVYINFT	LLQTEAVNDY
IAVWDGPDQN	SPQLGVFSGN	TALETAYSST	NQVLLKFHSD	FSNGGFFVLN
FHAFQLKKCQ	PPPAVPQAEM	LTEDDDFEIG	DFVKYQCHPG	YTLVGTDILT
CKLSSQLQFE	GSLPTCEAQC	PANEVRTGSS	GVILSPGYPG	NYFNSQTCSW
SIKVEPNYNI	TIFVDTFQSE	KQFDALEVFD	GSSGQSPLLV	VLSGNHTEQS
NFTSRSNQLY	LRWSTDHATS	KKGFKIRYAA	PYCSLTHPLK	NGGILNRTAG
AVGSKVHYFC	KPGYRMVGHS	NATCRRNPLG	MYQWDSLTPL	CQAVSCGIPE
SPGNGSFTGN	EFTLDSKVVY	ECHEGFKLES	SQQATAVCQE	DGLWSNKGKP
PMCKPVACPS	IEAQLSEHVI	WRLVSGSLNE	YGAQVLLSCS	PGYYLEGWRL
LRCQANGTWN	IGDERPSCRV	ISCGSLSFPP	NGNKIGTLTV	YGATAIFTCN
TGYTLVGSHV	RECLANGLWS	GSETRCLAGH	CGSPDPIVNG	HISGDGFSYR
DTVVYQCNPG	FRLVGTSVRI	CLQDHKWSGQ	TPVCVPITCG	HPGNPAHGFT
NGSEFNLNDV	VNFTCNTGYL	LQGVSRAQCR	SNGQWSSPLP	TCRVVNCSDP
GFVENAIRHG	QQNFPESFEY	GMSILYHCKK	GFHLLGSSAL	TCMANGLWDR
SLPKCLAISC	GHPGVPANAV	LTGELFTYGA	VVHYSCRGSE	SLIGNDTRVC
QEDSHWSGAL	PHCTGNNPGF	CGDPGTPAHG	SRLGDDFKTK	SLLRFSCEMG
HQLRGSPERT	CLLNGSWSGL	QPVCEAVSCG	NPGTPTNGMI	VSSDGILFSS
SVIYACWEGY	KTSGLMTRHC	TANGTWTGTA	PDCTIISCGD	PGTLANGIQF
GTDFTFNKTV	SYQCNPGYVM	EAVTSATIRC	TKDGRWNPSK	PVCKAVLCPQ
PPPVQNGTVE	GSDFRWGSSI	SYSCMDGYQL	SHSAILSCEG	RGVWKGEIPQ
CLPVFCGDPG	IPAEGRLSGK	SFTYKSEVFF	QCKSPFILVG	SSRRVCQADG
TWSGIQPTCI	DPAHNTCPDP	GTPHFGIQNS	SRGYEVGSTV	FFRCRKGYHI
QGSTTRTCLA	NLTWSGIQTE	CIPHACRQPE	TPAHADVRAI	DLPTFGYTLV
YTCHPGFFLA	GGSEHRTCKA	DMKWTGKSPV	CKSKGVREVN	ETVTKTPVPS
DVFFVNSLWK	GYYEYLGKRQ	PATLTVDWFN	ATSSKVNATF	SEASPVELKL
TGIYKKEEAH	LLLKAFQIKG	QADIFVSKFE	NDNWGLDGYV	SSGLERGGFT
FQGDIHGKDF	GKFKLERQDP	LNPDQDSSSH	YHGTSSGSVA	AAILVPFFAL
ILSGFAFYLY	KHRTRPKVQY	NGYAGHENSN	GQASFENPMY	DTNLKPTEAK
AVRFDTTLNT	VCTVV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179
Scholnick S.B., Richter T.M. (2003). The role of CSMD1 in head and neck carcinogenesis. Genes Chromosomes Cancer. 38: 281—283. PMID 14506705 DOI:10.1002/gcc.10279

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CSMD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14026 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96PZ7 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.