CYP21A2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4Y8W,%%s2GEG

Ідентифікатори

Символи

CYP21A2, CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B, cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Зовнішні ІД

OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2

шифр КФ

1.14.14.16,1.14.14.16

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • зв'язування з іоном металу • monooxygenase activity • steroid hydroxylase activity • steroid binding • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • lipid binding • steroid 21-monooxygenase activity
Клітинна компонента	• organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • sterol metabolic process • steroid biosynthetic process • steroid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1589


13079

Ensembl

ENSG00000198457 ENSG00000231852 ENSG00000206338 ENSG00000233151 ENSG00000232414
ENSG00000235134


ENSMUSG00000024365

UniProt


P08686 Q08AG9


P03940

RefSeq (мРНК)


NM_000500 NM_001128590


NM_009995

RefSeq (білок)

NP_000491 NP_001122062 NP_001355072 NP_001355073 NP_000491.4
NP_001122062.3


NP_034125

Локус (UCSC)

Хр. 6: 32.04 – 32.04 Mb

Хр. 17: 35.02 – 35.02 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CYP21A2 (англ. Cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 494 амінокислот, а молекулярна маса — 55 887^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLLGLLLLP	LLAGARLLWN	WWKLRSLHLP	PLAPGFLHLL	QPDLPIYLLG
LTQKFGPIYR	LHLGLQDVVV	LNSKRTIEEA	MVKKWADFAG	RPEPLTYKLV
SKNYPDLSLG	DYSLLWKAHK	KLTRSALLLG	IRDSMEPVVE	QLTQEFCERM
RAQPGTPVAI	EEEFSLLTCS	IICYLTFGDK	IKDDNLMPAY	YKCIQEVLKT
WSHWSIQIVD	VIPFLRFFPN	PGLRRLKQAI	EKRDHIVEMQ	LRQHKESLVA
GQWRDMMDYM	LQGVAQPSME	EGSGQLLEGH	VHMAAVDLLI	GGTETTANTL
SWAVVFLLHH	PEIQQRLQEE	LDHELGPGAS	SSRVPYKDRA	RLPLLNATIA
EVLRLRPVVP	LALPHRTTRP	SSISGYDIPE	GTVIIPNLQG	AHLDETVWER
PHEFWPDRFL	EPGKNSRALA	FGCGARVCLG	EPLARLELFV	VLTRLLQAFT
LLPSGDALPS	LQPLPHCSVI	LKMQPFQVRL	QPRGMGAHSP	GQNQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном заліза, гемом, стероїдами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

Higashi Y., Yoshioka H., Yamane M., Gotoh O., Fujii-Kuriyama Y. (1986). Complete nucleotide sequence of two steroid 21-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 2841—2845. PMID 3486422 DOI:10.1073/pnas.83.9.2841
White P.C., New M.I., Dupont B. (1986). Structure of human steroid 21-hydroxylase genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 5111—5115. PMID 3487786 DOI:10.1073/pnas.83.14.5111
Globerman H., Amor M., Parker K.L., New M.I., White P.C. (1988). Nonsense mutation causing steroid 21-hydroxylase deficiency. J. Clin. Invest. 82: 139—144. PMID 3267225 DOI:10.1172/JCI113562
Helmberg A., Tusie-Luna M.-T., Tabarelli M., Kofler R., White P.C. (1992). R339H and P453S: CYP21 mutations associated with nonclassic steroid 21-hydroxylase deficiency that are not apparent gene conversions. Mol. Endocrinol. 6: 1318—1322. PMID 1406709 DOI:10.1210/mend.6.8.1406709
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Collier S., Tassabehji M., Sinnott P., Strachan T. (1993). A de novo pathological point mutation at the 21-hydroxylase locus: implications for gene conversion in the human genome. Nat. Genet. 3: 260—265. PMID 8485582 DOI:10.1038/ng0393-260

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2600 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, P08686 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.