CYP2R1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3C6G, 3CZH, 3DL9 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CYP2R1, cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608713 MGI: 2449771 HomoloGene: 75210 GeneCards: CYP2R1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
vitamin metabolic disorder, 1-alpha-hydroxylase deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • iron ion binding • зв'язування з іоном металу • monooxygenase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • vitamin D3 25-hydroxylase activity • steroid hydroxylase activity • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, reduced flavin or flavoprotein as one donor, and incorporation of one atom of oxygen |
---|
Клітинна компонента | • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • цитоплазма |
---|
Біологічний процес | • response to ionizing radiation • vitamin D metabolic process • response to metal ion • vitamin metabolic process • calcitriol biosynthetic process from calciol • response to cesium ion • organic acid metabolic process • xenobiotic metabolic process • vitamin D biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_024514 NM_001377214 NM_001377215 NM_001377216 NM_001377217
| NM_001377227 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_078790 NP_001364143 NP_001364144 NP_001364145 NP_001364146
| NP_001364156 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 14.88 – 14.89 Mb | Хр. 7: 114.15 – 114.16 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CYP2R1 (англ. Cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 57 359[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MWKLWRAEEG | | AAALGGALFL | | LLFALGVRQL | | LKQRRPMGFP | | PGPPGLPFIG |
NIYSLAASSE | | LPHVYMRKQS | | QVYGEIFSLD | | LGGISTVVLN | | GYDVVKECLV |
HQSEIFADRP | | CLPLFMKMTK | | MGGLLNSRYG | | RGWVDHRRLA | | VNSFRYFGYG |
QKSFESKILE | | ETKFFNDAIE | | TYKGRPFDFK | | QLITNAVSNI | | TNLIIFGERF |
TYEDTDFQHM | | IELFSENVEL | | AASASVFLYN | | AFPWIGILPF | | GKHQQLFRNA |
AVVYDFLSRL | | IEKASVNRKP | | QLPQHFVDAY | | LDEMDQGKND | | PSSTFSKENL |
IFSVGELIIA | | GTETTTNVLR | | WAILFMALYP | | NIQGQVQKEI | | DLIMGPNGKP |
SWDDKCKMPY | | TEAVLHEVLR | | FCNIVPLGIF | | HATSEDAVVR | | GYSIPKGTTV |
ITNLYSVHFD | | EKYWRDPEVF | | HPERFLDSSG | | YFAKKEALVP | | FSLGRRHCLG |
EHLARMEMFL | | FFTALLQRFH | | LHFPHELVPD | | LKPRLGMTLQ | | PQPYLICAER |
R |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- Cheng J.B., Motola D.L., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2003). De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxylase. J. Biol. Chem. 278: 38084—38093. PMID 12867411 DOI:10.1074/jbc.M307028200
- Shinkyo R., Sakaki T., Kamakura M., Ohta M., Inouye K. (2004). Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 324: 451—457. PMID 15465040 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.09.073
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Strushkevich N., Usanov S.A., Plotnikov A.N., Jones G., Park H.-W. (2008). Structural analysis of CYP2R1 in complex with vitamin D3. J. Mol. Biol. 380: 95—106. PMID 18511070 DOI:10.1016/j.jmb.2008.03.065
- Cheng J.B., Levine M.A., Bell N.H., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2004). Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 7711—7715. PMID 15128933 DOI:10.1073/pnas.0402490101
- Thacher T.D., Fischer P.R., Singh R.J., Roizen J., Levine M.A. (2015). CYP2R1 mutations impair generation of 25-hydroxyvitamin D and cause an atypical form of vitamin D deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 100: E1005—1013. PMID 25942481 DOI:10.1210/jc.2015-1746
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP2R1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20580 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6VVX0 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |