CYP4V2

Ідентифікатори

Символи

CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Зовнішні ІД

OMIM: 608614 MGI: 2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: CYP4V2

шифр КФ

1.14.14.79

Пов'язані генетичні захворювання

Bietti crystalline corneoretinal dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу • iron ion binding • oxidoreductase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • monooxygenase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана
Біологічний процес	• відповідь на стимул • sterol metabolic process • fatty acid omega-oxidation • зір • retinoid metabolic process • lipid metabolism
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


285440


102294

Ensembl


ENSG00000145476


ENSMUSG00000079057

UniProt


Q6ZWL3


Q9DBW0

RefSeq (мРНК)


NM_207352


NM_133969

RefSeq (білок)


NP_997235


NP_598730

Локус (UCSC)

Хр. 4: 186.19 – 186.21 Mb

Хр. 8: 45.76 – 45.79 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CYP4V2 (англ. Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 525 амінокислот, а молекулярна маса — 60 724^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGLWLGLVW	QKLLLWGAAS	ALSLAGASLV	LSLLQRVASY	ARKWQQMRPI
PTVARAYPLV	GHALLMKPDG	REFFQQIIEY	TEEYRHMPLL	KLWVGPVPMV
ALYNAENVEV	ILTSSKQIDK	SSMYKFLEPW	LGLGLLTSTG	NKWRSRRKML
TPTFHFTILE	DFLDIMNEQA	NILVKKLEKH	INQEAFNCFF	YITLCALDII
CETAMGKNIG	AQSNDDSEYV	RAVYRMSEMI	FRRIKMPWLW	LDLWYLMFKE
GWEHKKSLQI	LHTFTNSVIA	ERANEMNANE	DCRGDGRGSA	PSKNKRRAFL
DLLLSVTDDE	GNRLSHEDIR	EEVDTFMFEG	HDTTAAAINW	SLYLLGSNPE
VQKKVDHELD	DVFGKSDRPA	TVEDLKKLRY	LECVIKETLR	LFPSVPLFAR
SVSEDCEVAG	YRVLKGTEAV	IIPYALHRDP	RYFPNPEEFQ	PERFFPENAQ
GRHPYAYVPF	SAGPRNCIGQ	KFAVMEEKTI	LSCILRHFWI	ESNQKREELG
LEGQLILRPS	NGIWIKLKRR	NADER

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nakano M., Kelly E.J., Rettie A.E. (2009). Expression and characterization of CYP4V2 as a fatty acid omega-hydroxylase. Drug Metab. Dispos. 37: 2119—2122. PMID 19661213 DOI:10.1124/dmd.109.028530
Nakano M., Kelly E.J., Wiek C., Hanenberg H., Rettie A.E. (2012). CYP4V2 in Bietti's crystalline dystrophy: ocular localization, metabolism of omega-3-polyunsaturated fatty acids, and functional deficit of the p.H331P variant. Mol. Pharmacol. 82: 679—686. PMID 22772592 DOI:10.1124/mol.112.080085

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP4V2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23198 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q6ZWL3 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.