ERLIN2

Ідентифікатори

Символи

ERLIN2, C8orf2, Erlin-2, NET32, SPFH2, SPG18, ER lipid raft associated 2

Зовнішні ІД

OMIM: 611605 MGI: 2387215 HomoloGene: 5193 GeneCards: ERLIN2

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 18^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cholesterol binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein tyrosine kinase activity • ubiquitin protein ligase binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • membrane raft • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • клітинна мембрана • endoplasmic reticulum membrane • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• SREBP signaling pathway • steroid metabolic process • cholesterol metabolic process • negative regulation of cholesterol biosynthetic process • negative regulation of fatty acid biosynthetic process • lipid metabolism • ubiquitin-dependent ERAD pathway • peptidyl-tyrosine phosphorylation • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11160


244373

Ensembl


ENSG00000147475


ENSMUSG00000031483

UniProt


O94905


Q8BFZ9

RefSeq (мРНК)


NM_001003790 NM_001003791 NM_007175 NM_001362878 NM_001362880

NM_153592 NM_001364476 NM_001364477 NM_001379175 NM_001379176
NM_001379177 NM_001379178

RefSeq (білок)


NP_001003790 NP_001003791 NP_009106 NP_001349807 NP_001349809

NP_705820 NP_001351405 NP_001351406 NP_001366104 NP_001366105
NP_001366106 NP_001366107 NP_001391043 NP_001391044 NP_001391045

Локус (UCSC)

Хр. 8: 37.74 – 37.76 Mb

Хр. 8: 27.51 – 27.53 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ERLIN2 (англ. ER lipid raft associated 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 339 амінокислот, а молекулярна маса — 37 840^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQLGAVVAV	ASSFFCASLF	SAVHKIEEGH	IGVYYRGGAL	LTSTSGPGFH
LMLPFITSYK	SVQTTLQTDE	VKNVPCGTSG	GVMIYFDRIE	VVNFLVPNAV
YDIVKNYTAD	YDKALIFNKI	HHELNQFCSV	HTLQEVYIEL	FDQIDENLKL
ALQQDLTSMA	PGLVIQAVRV	TKPNIPEAIR	RNYELMESEK	TKLLIAAQKQ
KVVEKEAETE	RKKALIEAEK	VAQVAEITYG	QKVMEKETEK	KISEIEDAAF
LAREKAKADA	ECYTAMKIAE	ANKLKLTPEY	LQLMKYKAIA	SNSKIYFGKD
IPNMFMDSAG	SVSKQFEGLA	DKLSFGLEDE	PLETATKEN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pearce M.M.P., Wormer D.B., Wilkens S., Wojcikiewicz R.J.H. (2009). An endoplasmic reticulum (ER) membrane complex composed of SPFH1 and SPFH2 mediates the ER-associated degradation of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors. J. Biol. Chem. 284: 10433—10445. PMID 19240031 DOI:10.1074/jbc.M809801200
Browman D.T., Resek M.E., Zajchowski L.D., Robbins S.M. (2006). Erlin-1 and erlin-2 are novel members of the prohibitin family of proteins that define lipid-raft-like domains of the ER. J. Cell Sci. 119: 3149—3160. PMID 16835267 DOI:10.1242/jcs.03060
Pearce M.M., Wang Y., Kelley G.G., Wojcikiewicz R.J.H. (2007). SPFH2 mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors and other substrates in mammalian cells. J. Biol. Chem. 282: 20104—20115. PMID 17502376 DOI:10.1074/jbc.M701862200
Jo Y., Sguigna P.V., DeBose-Boyd R.A. (2011). Membrane-associated ubiquitin ligase complex containing gp78 mediates sterol-accelerated degradation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase. J. Biol. Chem. 286: 15022—15031. PMID 21343306 DOI:10.1074/jbc.M110.211326
Lu J.P., Wang Y., Sliter D.A., Pearce M.M., Wojcikiewicz R.J. (2011). RNF170 protein, an endoplasmic reticulum membrane ubiquitin ligase, mediates inositol 1,4,5-trisphosphate receptor ubiquitination and degradation. J. Biol. Chem. 286: 24426—24433. PMID 21610068 DOI:10.1074/jbc.M111.251983

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERLIN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1356 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, O94905 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.