HAL (ген)

HAL

Ідентифікатори

Символи

HAL, HIS, HSTD, histidine ammonia-lyase, Histidine ammonia-lyase

Зовнішні ІД

OMIM: 609457 MGI: 96010 HomoloGene: 68229 GeneCards: HAL

Пов'язані генетичні захворювання

histidinemia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• каталітична активність • lyase activity • ammonia-lyase activity • histidine ammonia-lyase activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • цитоплазма
Біологічний процес	• histidine metabolic process • histidine catabolic process to glutamate and formate • histidine catabolic process to glutamate and formamide • histidine catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3034


15109

Ensembl


ENSG00000084110


ENSMUSG00000020017

UniProt


P42357


P35492

RefSeq (мРНК)


NM_001258333 NM_001258334 NM_002108


NM_010401

RefSeq (білок)


NP_001245262 NP_001245263 NP_002099


NP_034531

Локус (UCSC)

Хр. 12: 95.97 – 96 Mb

Хр. 10: 93.32 – 93.36 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HAL (англ. Histidine ammonia-lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 657 амінокислот, а молекулярна маса — 72 698^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPRYTVHVRG	EWLAVPCQDA	QLTVGWLGRE	AVRRYIKNKP	DNGGFTSVDD
AHFLVRRCKG	LGLLDNEDRL	EVALENNEFV	EVVIEGDAMS	PDFIPSQPEG
VYLYSKYREP	EKYIELDGDR	LTTEDLVNLG	KGRYKIKLTP	TAEKRVQKSR
EVIDSIIKEK	TVVYGITTGF	GKFARTVIPI	NKLQELQVNL	VRSHSSGVGK
PLSPERCRML	LALRINVLAK	GYSGISLETL	KQVIEMFNAS	CLPYVPEKGT
VGASGDLAPL	SHLALGLVGE	GKMWSPKSGW	ADAKYVLEAH	GLKPVILKPK
EGLALINGTQ	MITSLGCEAV	ERASAIARQA	DIVAALTLEV	LKGTTKAFDT
DIHALRPHRG	QIEVAFRFRS	LLDSDHHPSE	IAESHRFCDR	VQDAYTLRCC
PQVHGVVNDT	IAFVKNIITT	ELNSATDNPM	VFANRGETVS	GGNFHGEYPA
KALDYLAIGI	HELAAISERR	IERLCNPSLS	ELPAFLVAEG	GLNSGFMIAH
CTAAALVSEN	KALCHPSSVD	SLSTSAATED	HVSMGGWAAR	KALRVIEHVE
QVLAIELLAA	CQGIEFLRPL	KTTTPLEKVY	DLVRSVVRPW	IKDRFMAPDI
EAAHRLLLEQ	KVWEVAAPYI	EKYRMEHIPE	SRPLSPTAFS	LQFLHKKSTK
IPESEDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

Suchi M., Harada N., Wada Y., Takagi Y. (1993). Molecular cloning of a cDNA encoding human histidase. Biochim. Biophys. Acta. 1216: 293—295. PMID 7916645 DOI:10.1016/0167-4781(93)90157-9
Suchi M., Sano H., Mizuno H., Wada Y. (1995). Molecular cloning and structural characterization of the human histidase gene (HAL). Genomics. 29: 98—104. PMID 8530107 DOI:10.1006/geno.1995.1219
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HAL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4806 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P42357 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.