MKLN1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4PQQ

Ідентифікатори

Символи

MKLN1, TWA2, muskelin 1

Зовнішні ІД

OMIM: 605623 MGI: 1351638 HomoloGene: 8305 GeneCards: MKLN1

Пов'язані генетичні захворювання

бронхіальна астма^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• identical protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • ruffle • гіалоплазма • cell projection • cell cortex • ubiquitin ligase complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • міжклітинні контакти • синапс
Біологічний процес	• actin cytoskeleton reorganization • cell-matrix adhesion • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of cell shape • regulation of receptor internalization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4289


27418

Ensembl


ENSG00000128585


ENSMUSG00000025609

UniProt


Q9UL63


O89050

RefSeq (мРНК)


NM_001145354 NM_013255 NM_001321316


NM_013791

RefSeq (білок)


NP_001138826 NP_001308245 NP_037387


NP_038819

Локус (UCSC)

Хр. 7: 131.11 – 131.5 Mb

Хр. 6: 31.38 – 31.49 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MKLN1 (англ. Muskelin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 735 амінокислот, а молекулярна маса — 84 768^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAGGAVAAA	PECRLLPYAL	HKWSSFSSTY	LPENILVDKP	NDQSSRWSSE
SNYPPQYLIL	KLERPAIVQN	ITFGKYEKTH	VCNLKKFKVF	GGMNEENMTE
LLSSGLKNDY	NKETFTLKHK	IDEQMFPCRF	IKIVPLLSWG	PSFNFSIWYV
ELSGIDDPDI	VQPCLNWYSK	YREQEAIRLC	LKHFRQHNYT	EAFESLQKKT
KIALEHPMLT	DIHDKLVLKG	DFDACEELIE	KAVNDGLFNQ	YISQQEYKPR
WSQIIPKSTK	GDGEDNRPGM	RGGHQMVIDV	QTETVYLFGG	WDGTQDLADF
WAYSVKENQW	TCISRDTEKE	NGPSARSCHK	MCIDIQRRQI	YTLGRYLDSS
VRNSKSLKSD	FYRYDIDTNT	WMLLSEDTAA	DGGPKLVFDH	QMCMDSEKHM
IYTFGGRILT	CNGSVDDSRA	SEPQFSGLFA	FNCQCQTWKL	LREDSCNAGP
EDIQSRIGHC	MLFHSKNRCL	YVFGGQRSKT	YLNDFFSYDV	DSDHVDIISD
GTKKDSGMVP	MTGFTQRATI	DPELNEIHVL	SGLSKDKEKR	EENVRNSFWI
YDIVRNSWSC	VYKNDQAAKD	NPTKSLQEEE	PCPRFAHQLV	YDELHKVHYL
FGGNPGKSCS	PKMRLDDFWS	LKLCRPSKDY	LLRHCKYLIR	KHRFEEKAQV
DPLSALKYLQ	NDLYITVDHS	DPEETKEFQL	LASALFKSGS	DFTALGFSDV
DHTYAQRTQL	FDTLVNFFPD	SMTPPKGNLV	DLITL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Umeda M., Nishitani H., Nishimoto T. (2003). A novel nuclear protein, Twa1, and Muskelin comprise a complex with RanBPM. Gene. 303: 47—54. PMID 12559565 DOI:10.1016/S0378-1119(02)01153-8
Adams J.C., Zhang L. (1999). cDNA cloning of human muskelin and localisation of the muskelin (MKLN1) gene to human chromosome 7q32 and mouse chromosome 6 B1/B2 by physical mapping and FISH. Cytogenet. Cell Genet. 87: 19—21. PMID 10640805

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MKLN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7109 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UL63 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.