RSPH3 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

RSPH3

Ідентифікатори

Символи

RSPH3, RSHL2, RSP3, dJ111C20.1, CILD32, radial spoke 3 homolog, radial spoke head 3 homolog, radial spoke head 3

Зовнішні ІД

OMIM: 615876 MGI: 1914082 HomoloGene: 12043 GeneCards: RSPH3

Пов'язані генетичні захворювання

primary ciliary dyskinesia 32^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


83861


66832

Ensembl


ENSG00000130363


ENSMUSG00000073471

UniProt


Q86UC2


Q3UFY4

RefSeq (мРНК)


NM_031924 NM_001346418


NM_025789

RefSeq (білок)


NP_001333347 NP_114130


NP_080065

Локус (UCSC)

Хр. 6: 158.97 – 159 Mb

Хр. 17: 8.16 – 8.2 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RSPH3 (англ. Radial spoke head 3 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 560 амінокислот, а молекулярна маса — 63 687^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTVKPAKAAS	LARNLAKRRR	TYLGGAAGRS	QEPEVPCAAV	LPGKPGDRNC
PEFPPPDRTL	GCWATDAAPA	AGLCGAGSEP	SIAPTSCAGN	LPSRPPPLLS
PLLASRNPCP	WHYLHLSGSH	NTLAPTCFKA	KLHRKRGSQP	PDMASALTDR
TSRAPSTYTY	TSRPRALPCQ	RSRYRDSLTQ	PDEEPMHYGN	IMYDRRVIRG
NTYALQTGPL	LGRPDSLELQ	RQREARKRAL	ARKQAQEQLR	PQTPEPVEGR
KHVDVQTELY	LEEIADRIIE	VDMECQTDAF	LDRPPTPLFI	PAKTGKDVAT
QILEGELFDF	DLEVKPVLEV	LVGKTIEQSL	LEVMEEEELA	NLRASQREYE
ELRNSERAEV	QRLEEQERRH	REEKERRKKQ	QWEIMHKHNE	TSQKIAARAF
AQRYLADLLP	SVFGSLRDSG	YFYDPIERDI	EIGFLPWLMN	EVEKTMEYSM
VGRTVLDMLI	REVVEKRLCM	YEHGEDTHQS	PEPEDEPGGP	GAMTESLEAS
EFLEQSMSQT	RELLLDGGYL	QRTTYDRRSS	QERKFMEERE	LLGQDEETAM
RKSLGEEELS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jivan A., Earnest S., Juang Y.C., Cobb M.H. (2009). Radial spoke protein 3 is a mammalian protein kinase A-anchoring protein that binds ERK1/2. J. Biol. Chem. 284: 29437—29445. PMID 19684019 DOI:10.1074/jbc.M109.048181

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RSPH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21054 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86UC2 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.