SIL1

Ідентифікатори

Символи

SIL1, BAP, MSS, ULG5, SIL1 nucleotide exchange factor

Зовнішні ІД

OMIM: 608005 MGI: 1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: SIL1

Пов'язані генетичні захворювання

Marinesco-Sjogren syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • adenyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum lumen • ендоплазматичний ретикулум • міжклітинний простір • цитоплазма
Біологічний процес	• згортання білків • protein transport • intracellular protein transport • GO:0015915 транспорт • GO:0048552 regulation of catalytic activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64374


81500

Ensembl


ENSG00000120725


ENSMUSG00000024357

UniProt


Q9H173


Q9EPK6

RefSeq (мРНК)


NM_001037633 NM_022464


NM_030749 NM_001360814

RefSeq (білок)


NP_001032722 NP_071909


NP_109674 NP_001347743

Локус (UCSC)

Хр. 5: 138.95 – 139.29 Mb

Хр. 18: 35.4 – 35.63 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SIL1 (англ. SIL1 nucleotide exchange factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 52 085^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPQSLPSSR	MAPLGMLLGL	LMAACFTFCL	SHQNLKEFAL	TNPEKSSTKE
TERKETKAEE	ELDAEVLEVF	HPTHEWQALQ	PGQAVPAGSH	VRLNLQTGER
EAKLQYEDKF	RNNLKGKRLD	INTNTYTSQD	LKSALAKFKE	GAEMESSKED
KARQAEVKRL	FRPIEELKKD	FDELNVVIET	DMQIMVRLIN	KFNSSSSSLE
EKIAALFDLE	YYVHQMDNAQ	DLLSFGGLQV	VINGLNSTEP	LVKEYAAFVL
GAAFSSNPKV	QVEAIEGGAL	QKLLVILATE	QPLTAKKKVL	FALCSLLRHF
PYAQRQFLKL	GGLQVLRTLV	QEKGTEVLAV	RVVTLLYDLV	TEKMFAEEEA
ELTQEMSPEK	LQQYRQVHLL	PGLWEQGWCE	ITAHLLALPE	HDAREKVLQT
LGVLLTTCRD	RYRQDPQLGR	TLASLQAEYQ	VLASLELQDG	EDEGYFQELL
GSVNSLLKEL	R

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транслокація, поліморфізм. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Tyson J.R., Stirling C.J. (2000). LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum. EMBO J. 19: 6440—6452. PMID 11101517 DOI:10.1093/emboj/19.23.6440
Chung K.T., Shen Y., Hendershot L.M. (2002). BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP. J. Biol. Chem. 277: 47557—47563. PMID 12356756 DOI:10.1074/jbc.M208377200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SIL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24624 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H173 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.