VPS13A

Ідентифікатори

Символи

VPS13A, CHAC, CHOREIN, vacuolar protein sorting 13 homolog A

Зовнішні ІД

OMIM: 605978 MGI: 2444304 HomoloGene: 22068 GeneCards: VPS13A

Пов'язані генетичні захворювання

chorea-acanthocytosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• dense core granule • гіалоплазма • внутрішньоклітинний • extrinsic component of membrane
Біологічний процес	• Golgi to endosome transport • protein transport • соціальна поведінка • GO:0034613 protein localization • locomotory behavior • нейробіологія розвитку • автофагія • protein targeting to vacuole • protein retention in Golgi apparatus
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23230


271564

Ensembl


ENSG00000197969


ENSMUSG00000046230

UniProt


Q96RL7


Q5H8C4

RefSeq (мРНК)


NM_001018037 NM_001018038 NM_015186 NM_033305


NM_173028

RefSeq (білок)


NP_001018047 NP_001018048 NP_056001 NP_150648


NP_766616

Локус (UCSC)

Хр. 9: 77.18 – 77.42 Mb

Хр. 19: 16.59 – 16.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

VPS13A (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 174 амінокислот, а молекулярна маса — 360 276^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVFESVVVDV	LNRFLGDYVV	DLDTSQLSLG	IWKGAVALKN	LQIKENALSQ
LDVPFKVKVG	HIGNLKLIIP	WKNLYTQPVE	AVLEEIYLLI	VPSSRIKYDP
LKEEKQLMEA	KQQELKRIEE	AKQKVVDQEQ	HLPEKQDTFA	EKLVTQIIKN
LQVKISSIHI	RYEDDITNRD	KPLSFGISLQ	NLSMQTTDQY	WVPCLHDETE
KLVRKLIRLD	NLFAYWNVKS	QMFYLSDYDN	SLDDLKNGIV	NENIVPEGYD
FVFRPISANA	KLVMNRRSDF	DFSAPKINLE	IELHNIAIEF	NKPQYFSIME
LLESVDMMAQ	NLPYRKFKPD	VPLHHHAREW	WAYAIHGVLE	VNVCPRLWMW
SWKHIRKHRQ	KVKQYKELYK	KKLTSKKPPG	ELLVSLEELE	KTLDVFNITI
ARQTAEVEVK	KAGYKIYKEG	VKDPEDNKGW	FSWLWSWSEQ	NTNEQQPDVQ
PETLEEMLTP	EEKALLYEAI	GYSETAVDPT	LLKTFEALKF	FVHLKSMSIV
LRENHQKPEL	VDIVIEEFST	LIVQRPGAQA	IKFETKIDSF	HITGLPDNSE
KPRLLSSLDD	AMSLFQITFE	INPLDETVSQ	RCIIEAEPLE	IIYDARTVNS
IVEFFRPPKE	VHLAQLTAAT	LTKLEEFRSK	TATGLLYIIE	TQKVLDLKIN
LKASYIIVPQ	DGIFSPTSNL	LLLDLGHLKV	TSKSRSELPD	VKQGEANLKE
IMDRAYDSFD	IQLTSVQLLY	SRVGDNWREA	RKLSVSTQHI	LVPMHFNLEL
SKAMVFMDVR	MPKFKIYGKL	PLISLRISDK	KLQGIMELIE	SIPKPEPVTE
VSAPVKSFQI	QTSTSLGTSQ	ISQKIIPLLE	LPSVSEDDSE	EEFFDAPCSP
LEEPLQFPTG	VKSIRTRKLQ	KQDCSVNMTT	FKIRFEVPKV	LIEFYHLVGD
CELSVVEILV	LGLGAEIEIR	TYDLKANAFL	KEFCLKCPEY	LDENKKPVYL
VTTLDNTMED	LLTLEYVKAE	KNVPDLKSTY	NNVLQLIKVN	FSSLDIHLHT
EALLNTINYL	HNILPQSEEK	SAPVSTTETE	DKGDVIKKLA	LKLSTNEDII
TLQILAELSC	LQIFIQDQKC	NISEIKIEGL	DSEMIMRPSE	TEINAKLRNI
IVLDSDITAI	YKKAVYITGK	EVFSFKMVSY	MDATAGSAYT	DMNVVDIQVN
LIVGCIEVVF	VTKFLYSILA	FIDNFQAAKQ	ALAEATVQAA	GMAATGVKEL
AQRSSRMALD	INIKAPVVVI	PQSPVSENVF	VADFGLITMT	NTFHMITESQ
SSPPPVIDLI	TIKLSEMRLY	RSRFINDAYQ	EVLDLLLPLN	LEVVVERNLC
WEWYQEVPCF	NVNAQLKPME	FILSQEDITT	IFKTLHGNIW	YEKDGSASPA
VTKDQYSATS	GVTTNASHHS	GGATVVTAAV	VEVHSRALLV	KTTLNISFKT
DDLTMVLYSP	GPKQASFTDV	RDPSLKLAEF	KLENIISTLK	MYTDGSTFSS
FSLKNCILDD	KRPHVKKATP	RMIGLTVGFD	KKDMMDIKYR	KVRDGCVTDA
VFQEMYICAS	VEFLQTVANV	FLEAYTTGTA	VETSVQTWTA	KEEVPTQESV
KWEINVIIKN	PEIVFVADMT	KNDAPALVIT	TQCEICYKGN	LENSTMTAAI
KDLQVRACPF	LPVKRKGKIT	TVLQPCDLFY	QTTQKGTDPQ	VIDMSVKSLT
LKVSPVIINT	MITITSALYT	TKETIPEETA	SSTAHLWEKK	DTKTLKMWFL
EESNETEKIA	PTTELVPKGE	MIKMNIDSIF	IVLEAGIGHR	TVPMLLAKSR
FSGEGKNWSS	LINLHCQLEL	EVHYYNEMFG	VWEPLLEPLE	IDQTEDFRPW
NLGIKMKKKA	KMAIVESDPE	EENYKVPEYK	TVISFHSKDQ	LNITLSKCGL
VMLNNLVKAF	TEAATGSSAD	FVKDLAPFMI	LNSLGLTISV	SPSDSFSVLN
IPMAKSYVLK	NGESLSMDYI	RTKDNDHFNA	MTSLSSKLFF	ILLTPVNHST
ADKIPLTKVG	RRLYTVRHRE	SGVERSIVCQ	IDTVEGSKKV	TIRSPVQIRN
HFSVPLSVYE	GDTLLGTASP	ENEFNIPLGS	YRSFIFLKPE	DENYQMCEGI
DFEEIIKNDG	ALLKKKCRSK	NPSKESFLIN	IVPEKDNLTS	LSVYSEDGWD
LPYIMHLWPP	ILLRNLLPYK	IAYYIEGIEN	SVFTLSEGHS	AQICTAQLGK
ARLHLKLLDY	LNHDWKSEYH	IKPNQQDISF	VSFTCVTEME	KTDLDIAVHM
TYNTGQTVVA	FHSPYWMVNK	TGRMLQYKAD	GIHRKHPPNY	KKPVLFSFQP
NHFFNNNKVQ	LMVTDSELSN	QFSIDTVGSH	GAVKCKGLKM	DYQVGVTIDL
SSFNITRIVT	FTPFYMIKNK	SKYHISVAEE	GNDKWLSLDL	EQCIPFWPEY
ASSKLLIQVE	RSEDPPKRIY	FNKQENCILL	RLDNELGGII	AEVNLAEHST
VITFLDYHDG	AATFLLINHT	KNELVQYNQS	SLSEIEDSLP	PGKAVFYTWA
DPVGSRRLKW	RCRKSHGEVT	QKDDMMMPID	LGEKTIYLVS	FFEGLQRIIL
FTEDPRVFKV	TYESEKAELA	EQEIAVALQD	VGISLVNNYT	KQEVAYIGIT
SSDVVWETKP	KKKARWKPMS	VKHTEKLERE	FKEYTESSPS	EDKVIQLDTN
VPVRLTPTGH	NMKILQPHVI	ALRRNYLPAL	KVEYNTSAHQ	SSFRIQIYRI
QIQNQIHGAV	FPFVFYPVKP	PKSVTMDSAP	KPFTDVSIVM	RSAGHSQISR
IKYFKVLIQE	MDLRLDLGFI	YALTDLMTEA	EVTENTEVEL	FHKDIEAFKE
EYKTASLVDQ	SQVSLYEYFH	ISPIKLHLSV	SLSSGREEAK	DSKQNGGLIP
VHSLNLLLKS	IGATLTDVQD	VVFKLAFFEL	NYQFHTTSDL	QSEVIRHYSK
QAIKQMYVLI	LGLDVLGNPF	GLIREFSEGV	EAFFYEPYQG	AIQGPEEFVE
GMALGLKALV	GGAVGGLAGA	ASKITGAMAK	GVAAMTMDED	YQQKRREAMN
KQPAGFREGI	TRGGKGLVSG	FVSGITGIVT	KPIKGAQKGG	AAGFFKGVGK
GLVGAVARPT	GGIIDMASST	FQGIKRATET	SEVESLRPPR	FFNEDGVIRP
YRLRDGTGNQ	MLQVMENGRF	AKYKYFTHVM	INKTDMLMIT	RRGVLFVTKG
TFGQLTCEWQ	YSFDEFTKEP	FIVHGRRLRI	EAKERVKSVF	HAREFGKIIN
FKTPEDARWI	LTKLQEAREP	SPSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг.

Література

Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VPS13A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1908 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96RL7 (англ.) . Архів оригіналу за 13 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.