WAS

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1CEE, 1EJ5, 1T84, 2A3Z, 2K42, 2OT0

Ідентифікатори

Символи

WAS, SCNX, THC, THC1, WASPA, WASp, IMD2, Wiskott-Aldrich syndrome, WASP actin nucleation promoting factor

Зовнішні ІД

OMIM: 300392 MGI: 105059 HomoloGene: 30970 GeneCards: WAS

Пов'язані генетичні захворювання

Wiskott-Aldrich syndrome, severe congenital neutropenia, X linked thrombocytopenia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phospholipase binding • GO:0005083 GTPase regulator activity • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • actin binding • protein kinase binding • small GTPase binding • actin filament binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • cell-cell junction • vesicle membrane • actin cytoskeleton • екзосома • цитоскелет • гіалоплазма • мікрофіламент • клітинне ядро • actin cortical patch • site of double-strand break • phagocytic vesicle
Біологічний процес	• defense response • Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis • actin filament organization • negative regulation of cell motility • зсідання крові • positive regulation of Arp2/3 complex-mediated actin nucleation • actin filament-based movement • endosomal transport • actin filament polymerization • regulation of T cell antigen processing and presentation • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • epidermis development • actin polymerization or depolymerization • T cell receptor signaling pathway • T cell activation • GO:0048552 regulation of catalytic activity • Rho protein signal transduction • regulation of actin polymerization or depolymerization • regulation of lamellipodium assembly • Cdc42 protein signal transduction • regulation of stress fiber assembly • negative regulation of stress fiber assembly • actin cortical patch assembly • ендоцитоз • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of actin nucleation • actin cortical patch localization • GO:0034622 protein-containing complex assembly • cellular response to interferon-gamma • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination • regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7454


22376

Ensembl


ENSG00000015285


ENSMUSG00000031165

UniProt


P42768


P70315

RefSeq (мРНК)


NM_000377


NM_009515

RefSeq (білок)


NP_000368 NP_000368.1


NP_033541

Локус (UCSC)

Хр. X: 48.68 – 48.69 Mb

Хр. X: 7.95 – 7.96 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

WAS (англ. Wiskott-Aldrich syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 52 913^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGGPMGGRP	GGRGAPAVQQ	NIPSTLLQDH	ENQRLFEMLG	RKCLTLATAV
VQLYLALPPG	AEHWTKEHCG	AVCFVKDNPQ	KSYFIRLYGL	QAGRLLWEQE
LYSQLVYSTP	TPFFHTFAGD	DCQAGLNFAD	EDEAQAFRAL	VQEKIQKRNQ
RQSGDRRQLP	PPPTPANEER	RGGLPPLPLH	PGGDQGGPPV	GPLSLGLATV
DIQNPDITSS	RYRGLPAPGP	SPADKKRSGK	KKISKADIGA	PSGFKHVSHV
GWDPQNGFDV	NNLDPDLRSL	FSRAGISEAQ	LTDAETSKLI	YDFIEDQGGL
EAVRQEMRRQ	EPLPPPPPPS	RGGNQLPRPP	IVGGNKGRSG	PLPPVPLGIA
PPPPTPRGPP	PPGRGGPPPP	PPPATGRSGP	LPPPPPGAGG	PPMPPPPPPP
PPPPSSGNGP	APPPLPPALV	PAGGLAPGGG	RGALLDQIRQ	GIQLNKTPGA
PESSALQPPP	QSSEGLVGAL	MHVMQKRSRA	IHSSDEGEDQ	AGDEDEDDEW
DD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Derry J.M.J., Ochs H.D., Francke U. (1994). Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome. Cell. 78: 635—644. PMID 8069912 DOI:10.1016/0092-8674(94)90528-2
Kwan S.-P., Hagemann T.L., Radtke B.E., Blaese R.M., Rosen F.S. (1995). Identification of mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome gene and characterization of a polymorphic dinucleotide repeat at DXS6940, adjacent to the disease gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 4706—4710. PMID 7753869 DOI:10.1073/pnas.92.10.4706
Hagemann T.L., Kwan S.-P. (1999). The identification and characterization of two promoters and the complete genomic sequence for the Wiskott-Aldrich syndrome gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 256: 104—109. PMID 10066431 DOI:10.1006/bbrc.1999.0292
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kolluri R., Tolias K.F., Carpenter C.L., Rosen F.S., Kirchhausen T. (1996). Direct interaction of the Wiskott-Aldrich syndrome protein with the GTPase Cdc42. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 5615—5618. PMID 8643625 DOI:10.1073/pnas.93.11.5615
Ramesh N., Anton I.M., Hartwig J.H., Geha R.S. (1997). WIP, a protein associated with Wiskott-Aldrich syndrome protein, induces actin polymerization and redistribution in lymphoid cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14671—14676. PMID 9405671 DOI:10.1073/pnas.94.26.14671

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WAS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12731 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P42768 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3