Naguib-Richieri-Costa-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Naguib-Richieri-Costa-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypertelorismus, Hypospadie und Polydaktylie.[1] (2)

Synonyme sind: Akro-Fronto-Fazio-Nasale Dysplasie; englisch acrofrontofacionasal dysostosis type 2; Acrofrontofacionasal syndrome type 2; AFFN Dysostosis; AFFND2

Der Begriff wurde im Jahre 1992 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi aus Kuweit geprägt als Referenz an die Erstbeschreiber, den kuwaitischen Humangenetiker K. K. Naguib (1988)[2] und den brasilianischen Arzt A. Richieri-Costa und Mitarbeiter (1989).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Gesichtsdysmorphie mit weiter frontaler Fontanelle, flachem Hinterhauptbein, Hypertelorismus, Ptosis, breite Nasenwurzel, langes Philtrum und abnormal ansetzende Ohrmuscheln
  • Hypospadie
  • an den Akren Syndaktylie der Finger, breite Daumen oder Großzehen, präaxiale Polydactylie

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ K. K. Naguib: Hypertelorism, proptosis, ptosis, polysyndactyly, hypospadias and normal height in 3 sibs: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 29, Nr. 1, Januar 1988, S. 35–41, doi:10.1002/ajmg.1320290105, PMID 2830788.
  3. ↑ A. Richieri-Costa, L. Montagnoli, T. Y. Kamiya: Autosomal recessive acro-fronto-facio-nasal dysostosis associated with genitourinary anomalies. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 121–124, doi:10.1002/ajmg.1320330118, PMID 2750779.
  4. ↑ A. S. Teebi: Naguib-Richieri-Costa syndrome: hypertelorism, hypospadias, and polysyndactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 44, Nr. 1, September 1992, S. 115–117, doi:10.1002/ajmg.1320440127, PMID 1325738.
  5. ↑ ACROFRONTOFACIONASAL DYSOSTOSIS 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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