VEXAS-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M35.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das VEXAS-Syndrom, Akronym für Vakuolen, Ubiquitin-aktivierendes E1-Enzym, X-chromosomal bedingt, Autoinflammatorisch und Somatisch, ist eine seltene angeborene, erst im Erwachsenenalter sich zeigende autoinflammatorische Erkrankung,.[1][2][3][4]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2020 durch die US-amerikanischen Ärzte David B. Beck, Marcela A. Ferrada, Keith A. Sikora und Mitarbeiter.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit und ein Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin Activating Enzyme kodiert.[6]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der X-chromosomalen infantilen Spinalen Muskelatrophie.[7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation im Erwachsenenalter beim männlichen Geschlecht
  • autoinflammatorische Erkrankung mit wiederkehrenden Fieberepisoden anscheinend ohne Beziehung untereinander

Es besteht eine Überschneidung mit Myelodysplastischem Syndrom und Autoimmunerkrankung.[8]

Literatur

  • S. Onuora: Somatic mutations cause VEXAS syndrome. In: Nature reviews. Rheumatology. Band 17, Nummer 1, 01 2021, S. 1, doi:10.1038/s41584-020-00559-x, PMID 33262468.
  • A. Himmelmann, R. Brücker: The VEXAS Syndrome: Uncontrolled Inflammation and Macrocytic Anaemia in a 77-Year-Old Male Patient. In: European journal of case reports in internal medicine. Band 8, Nummer 4, 2021, S. 002484, doi:10.12890/2021_002484, PMID 33987129, PMC 8112083 (freier Volltext).
  • Adam Al-Hakim & Sinisa Savic An update on VEXAS syndrome https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/1744666X.2023.2157262

Einzelnachweise

  1. ↑ a b VEXAS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Stephanie Mathews: NIH Researchers Discover a New Inflammatory Disease Called VEXAS. In: Spotlight on Research, November 2020, NIH
  3. ↑ What Is VEXAS Syndrome? Abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch). 
  4. ↑ David B. Beck, MD, PhD1,2,3; Dale L. Bodian, PhD4; Vandan Shah, MD5; et al: Estimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population. JAMA Network, 31. Januar 2023, abgerufen am 4. Februar 2023 (englisch). 
  5. ↑ D. B. Beck, M. A. Ferrada, K. A. Sikora et al.: Somatic Mutations in and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. In: The New England Journal of Medicine. Band 383, Nummer 27, 12 2020, S. 2628–2638, doi:10.1056/NEJMoa2026834, PMID 33108101, PMC 7847551 (freier Volltext).
  6. ↑ VEXAS syndrome, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ H. Huang, W. Zhang, W. Cai, J. Liu, H. Wang, T. Qin, Z. Xu, B. Li, S. Qu, L. Pan, G. Huang, R. P. Gale, Z. Xiao: VEXAS syndrome in myelodysplastic syndrome with autoimmune disorder. In: Experimental hematology & oncology. Band 10, Nummer 1, März 2021, S. 23, doi:10.1186/s40164-021-00217-2, PMID 33741056, PMC 7976711 (freier Volltext).

Weblinks

  • Aerzteblatt
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