NIPBL

NIPBL
معرفات
أسماء بديلة NIPBL, CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, cohesin loading factor, cohesin loading factor
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608667 MGI: MGI:1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: 25836
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

mediator complex binding
chromo shadow domain binding
protein N-terminus binding
histone deacetylase binding
chromatin binding
protein C-terminus binding
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

SMC loading complex
بلازم نووي
كروماتين
حويصلة خارج خلوية
نواة
integrator complex
nuclear chromosome
صبغي
Scc2-Scc4 cohesin loading complex

عمليات حيوية

positive regulation of histone deacetylation
forelimb morphogenesis
eye morphogenesis
regulation of embryonic development
استعراف
uterus morphogenesis
cellular response to X-ray
regulation of developmental growth
heart morphogenesis
outflow tract morphogenesis
positive regulation of ossification
‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
سمع
cellular response to DNA damage stimulus
stem cell population maintenance
ear morphogenesis
نماء القلب
brain development
developmental growth
external genitalia morphogenesis
regulation of hair cycle
positive regulation of multicellular organism growth
embryonic digestive tract morphogenesis
gall bladder development
تنظيم التعبير الجيني
embryonic cranial skeleton morphogenesis
embryonic viscerocranium morphogenesis
دورة الخلية
metanephros development
‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
fat cell differentiation
maintenance of mitotic sister chromatid cohesion
embryonic forelimb morphogenesis
face morphogenesis
‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني
‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني
positive regulation of neuron migration
نسخ الدنا
‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا
نمو متعدد الخلايا
mitotic sister chromatid cohesion
double-strand break repair
mitotic chromosome condensation
establishment of mitotic sister chromatid cohesion
rDNA condensation
establishment of protein localization to chromatin
cohesin loading
positive regulation of mitotic cohesin loading
replication-born double-strand break repair via sister chromatid exchange

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25836 71175
Ensembl ENSG00000164190 ENSMUSG00000022141
يونيبروت

Q6KC79

Q6KCD5

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_015384، ‏NM_133433، ‏XM_005248280، ‏XM_005248282، ‏XM_006714467، ‏XM_006714468، ‏XM_017009329 XM_011514015، ‏NM_015384، ‏NM_133433، ‏XM_005248280، ‏XM_005248282، ‏XM_006714467، ‏XM_006714468، ‏XM_017009329

‏NM_201232، ‏XM_006519994، ‏XM_006519995، ‏XM_006519996، ‏XR_004938871 NM_027707، ‏NM_201232، ‏XM_006519994، ‏XM_006519995، ‏XM_006519996، ‏XR_004938871

RefSeq (بروتين)

‏NP_597677، ‏XP_005248337، ‏XP_005248339، ‏XP_006714530، ‏XP_006714531، ‏XP_011512317، ‏XP_016864818، ‏XP_016864819، ‏XP_016864820 NP_056199، ‏NP_597677، ‏XP_005248337، ‏XP_005248339، ‏XP_006714530، ‏XP_006714531، ‏XP_011512317، ‏XP_016864818، ‏XP_016864819، ‏XP_016864820

‏NP_957684، ‏XP_006520057، ‏XP_006520058، ‏XP_006520059 NP_081983، ‏NP_957684، ‏XP_006520057، ‏XP_006520058، ‏XP_006520059

الموقع (UCSC n/a Chr 15: 8.32 – 8.47 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

NIPBL‏ (NIPBL, cohesin loading factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NIPBL في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Ciosk R، Shirayama M، Shevchenko A، Tanaka T، Toth A، Shevchenko A، Nasmyth K (2000). "Cohesin's binding to chromosomes depends on a separate complex consisting of Scc2 and Scc4 proteins". Molecular Cell. ج. 5 ع. 2: 243–54. DOI:10.1016/S1097-2765(00)80420-7. PMID:10882066.
  2. ^ "Entrez Gene: Nipped-B homolog (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Rohatgi S، Clark D، Kline AD، Jackson LG، Pie J، Siu V، Ramos FJ، Krantz ID، Deardorff MA (يوليو 2010). "Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 152A ع. 7: 1641–53. DOI:10.1002/ajmg.a.33441. PMC:4133091. PMID:20583156.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 5
جينات الكروموسوم 5
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية