PAX2

Ідентифікатори

Символи

PAX2, PAPRS, FSGS7, paired box 2, PAX-2

Зовнішні ІД

OMIM: 167409 MGI: 97486 HomoloGene: 2968 GeneCards: PAX2

Пов'язані генетичні захворювання

renal coloboma syndrome, focal segmental glomerulosclerosis 7, focal segmental glomerulosclerosis, familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • superoxide-generating NAD(P)H oxidase activity • transcription factor binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі • centriolar satellite • центр організації мікротрубочок • protein-DNA complex • ядерце • лізосома • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• cellular response to hydrogen peroxide • cellular response to glucose stimulus • cochlea development • pronephros development • cellular response to retinoic acid • regulation of metanephric nephron tubule epithelial cell differentiation • animal organ development • ureter development • диференціація клітин • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of metanephric DCT cell differentiation • regulation of metanephros size • аксоноґенеза • protein kinase B signaling • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephric nephron morphogenesis • negative regulation of apoptotic process involved in metanephric collecting duct development • positive regulation of epithelial cell proliferation • optic nerve morphogenesis • pronephric field specification • positive regulation of mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis • metanephric mesenchymal cell differentiation • GO:0010260 старіння людини • metanephric epithelium development • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • glial cell differentiation • transcription by RNA polymerase II • retinal pigment epithelium development • nephric duct formation • transcription, DNA-templated • stem cell differentiation • metanephric distal convoluted tubule development • reactive oxygen species metabolic process • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephros development • mesonephros development • optic nerve structural organization • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • cellular response to epidermal growth factor stimulus • metanephric nephron tubule formation • positive regulation of metanephric glomerulus development • multicellular organism development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • neural tube closure • response to nutrient levels • negative regulation of apoptotic process involved in metanephric nephron tubule development • ureter maturation • inner ear morphogenesis • cochlea morphogenesis • positive regulation of optic nerve formation • positive regulation of cell population proliferation • optic cup morphogenesis involved in camera-type eye development • urogenital system development • Детермінація • negative regulation of programmed cell death • vestibulocochlear nerve formation • camera-type eye development • metanephric collecting duct development • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process • mesodermal cell fate specification • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • metanephric mesenchyme development • optic chiasma development • optic nerve development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • зір • negative regulation of cytolysis • brain morphogenesis • mesenchymal to epithelial transition
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5076


18504

Ensembl


ENSG00000075891


ENSMUSG00000004231

UniProt


Q02962 Q5SZP1


P32114

RefSeq (мРНК)

NM_003990 NM_000278 NM_001304569 NM_003987 NM_003988
NM_003989 NM_001374303


NM_011037

RefSeq (білок)

NP_000269 NP_001291498 NP_003978 NP_003979 NP_003980
NP_003981 NP_001361232

NP_035167 NP_001355672 NP_001355673 NP_001355674 NP_001355675
NP_001355676 NP_001355677 NP_001355678 NP_001355679 NP_001355680

Локус (UCSC)

Хр. 10: 100.74 – 100.83 Mb

Хр. 19: 44.76 – 44.84 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PAX2 (англ. Paired box 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 417 амінокислот, а молекулярна маса — 44 706^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDMHCKADPF	SAMHPGHGGV	NQLGGVFVNG	RPLPDVVRQR	IVELAHQGVR
PCDISRQLRV	SHGCVSKILG	RYYETGSIKP	GVIGGSKPKV	ATPKVVDKIA
EYKRQNPTMF	AWEIRDRLLA	EGICDNDTVP	SVSSINRIIR	TKVQQPFHPT
PDGAGTGVTA	PGHTIVPSTA	SPPVSSASND	PVGSYSINGI	LGIPRSNGEK
RKRDEVEVYT	DPAHIRGGGG	LHLVWTLRDV	SEGSVPNGDS	QSGVDSLRKH
LRADTFTQQQ	LEALDRVFER	PSYPDVFQAS	EHIKSEQGNE	YSLPALTPGL
DEVKSSLSAS	TNPELGSNVS	GTQTYPVVTG	RDMASTTLPG	YPPHVPPTGQ
GSYPTSTLAG	MVPGSEFSGN	PYSHPQYTAY	NEAWRFSNPA	LLSSPYYYSA
APRGSAPAAA	AAAYDRH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Stapleton P., Weith A., Urbanek P., Kozmik Z., Busslinger M. (1993). Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9. Nat. Genet. 3: 292—298. PMID 7981748 DOI:10.1038/ng0493-292
Gelb A.C., Manligas G.S., Gharaybeh S., Schimmenti L.A. (2001). Identification of two novel polymorphisms (g.903C>T and g.1544C>T) in the PAX2 gene. Hum. Mutat. 17: 155—155. PMID 11180607 DOI:10.1002/1098-1004(200102)17:2<155::AID-HUMU16>3.0.CO;2-9
Higashide T., Wada T., Sakurai M., Yokoyama H., Sugiyama K. (2005). Macular abnormalities and optic disk anomaly associated with a new PAX2 missense mutation. Am. J. Ophthalmol. 139: 203—205. PMID 15652857 DOI:10.1016/j.ajo.2004.07.021
Ward T.A., Nebel A., Reeve A.E., Eccles M.R. (1994). Alternative messenger RNA forms and open reading frames within an additional conserved region of the human PAX-2 gene. Cell Growth Differ. 5: 1015—1021. PMID 7819127

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8616 (англ.) . Архів оригіналу за 18 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q02962 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма