PITX2

PITX2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

2L7F, 2L7M, 2LKX

Ідентифікатори
Символи PITX2, ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS, paired like homeodomain 2, ASGD4
Зовнішні ІД OMIM: 601542 MGI: 109340 HomoloGene: 55454 GeneCards: PITX2
Пов'язані генетичні захворювання
Axenfeld-Rieger syndrome type 1, iridogoniodysgenesis syndrome, ring dermoid of cornea, Rieger anomaly[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

identical protein binding
protein homodimerization activity
GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding
sequence-specific DNA binding
DNA binding
GO:0001105 transcription coactivator activity
chromatin DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
chromatin binding
ribonucleoprotein complex binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
transcription factor binding
phosphoprotein binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро
цитоплазма
transcription regulator complex
нуклеоплазма

Біологічний процес

response to vitamin A
female gonad development
vascular associated smooth muscle cell differentiation
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
skeletal muscle tissue development
cell proliferation involved in outflow tract morphogenesis
prolactin secreting cell differentiation
in utero embryonic development
pituitary gland development
васкулогенез
regulation of cell population proliferation
myoblast fusion
hair cell differentiation
spleen development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
transcription by RNA polymerase II
embryonic camera-type eye development
ventricular septum morphogenesis
endodermal digestive tract morphogenesis
determination of left/right symmetry
cardiac muscle tissue development
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
subthalamic nucleus development
ventricular cardiac muscle cell development
left/right axis specification
hypothalamus cell migration
animal organ morphogenesis
regulation of cell migration
heart development
embryonic digestive tract morphogenesis
branching involved in blood vessel morphogenesis
cardiac muscle cell differentiation
digestive system development
multicellular organism development
atrioventricular valve development
pulmonary vein morphogenesis
cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis
embryonic hindlimb morphogenesis
lung development
superior vena cava morphogenesis
positive regulation of DNA binding
extraocular skeletal muscle development
pulmonary myocardium development
deltoid tuberosity development
atrial cardiac muscle tissue morphogenesis
male gonad development
anatomical structure morphogenesis
brain development
neuron differentiation
odontogenesis of dentin-containing tooth
Wnt signaling pathway
left lung morphogenesis
somatotropin secreting cell differentiation
positive regulation of myoblast proliferation
camera-type eye development
response to hormone
odontogenesis
iris morphogenesis
neuron migration
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5308
18741
Ensembl
ENSG00000164093
ENSMUSG00000028023
UniProt
Q99697
P97474
RefSeq (мРНК)
NM_000325
NM_001204397
NM_001204398
NM_001204399
NM_153426
NM_153427
NM_001042502
NM_001042504
NM_001286942
NM_001287048
NM_011098
RefSeq (білок)
NP_000316
NP_001191326
NP_001191327
NP_001191328
NP_700475
NP_700476
NP_001035967
NP_001035969
NP_001273871
NP_001273977
NP_035228
Локус (UCSC) Хр. 4: 110.62 – 110.64 Mb Хр. 3: 128.99 – 129.01 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PITX2 (англ. Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317 амінокислот, а молекулярна маса — 35 370[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
METNCRKLVSACVQLGVQPAAVECLFSKDSEIKKVEFTDSPESRKEAASS
KFFPRQHPGANEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQEL
EATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAE
LCKNGFGPQFNGLMQPYDDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSM
NVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSS
PSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQ
NPASNLSACQYAVDRPV

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kulak S.C., Kozlowski K., Semina E.V., Pearce W.G., Walter M.A. (1998). Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 1113—1117. PMID 9618168 DOI:10.1093/hmg/7.7.1113
  • Phillips J.C. (2002). Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld-Rieger syndrome. Ophthalmic Res. 34: 324—326. PMID 12381896 DOI:10.1159/000065602

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PITX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9005 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q99697 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 4
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші